Responsable Scientifique
Agnès Rötig
Les maladies mitochondriales sont dues à un déficit de production d’énergie cellulaire. Elles sont extrêmement hétérogènes sur le plan clinique et génétique. Notre projet est de compenser l’effet de mutations dans des gènes nucléaires impliqués dans le maintien de l’ADN mitochondrial, un petit génome localisé à l’intérieur de la mitochondrie et par ailleurs parfaitement normal. Plutôt que de corriger ces gènes nucléaires, nous allons introduire de l’ADN mitochondrial en dehors de la mitochondrie et donc hors de l’action des protéines mutées qui elles sont dans la mitochondrie. Ceci sera d’abord testé dans des modèles de souris. Cette approche pourrait permettre de réaliser une thérapie génique contre les mutations de différents gènes nucléaires.
Post-doctorant
Benedetta Ruzzenente
Financement
DIM Thérapie Génique
Laboratoire
Laboratoire Génétique des maladies mitochondriales
Institut Imagine
24 Boulevard du Montparnasse
75015 Paris
Axes de recherche :
Maladie Concernée :
