Responsable scientifique
Dr. Judith Melki
Les amyotrophies spinales sont des maladies caractérisées par une dégénérescence des motoneurones spinaux. Cette maladie autosomique récessive est due à des mutations dans le gène SMN1. Différentes stratégies thérapeutiques ont été développées : une des approches thérapeutiques vise à réduire le saut de l’exon 7 de SMN2 qui reste présent chez les patients mais dont les transcrits différent de ceux de SMN1 par un épissage alternatif de l’exon 7 en utilisant des oligonucléotides antisenses. L’autre approche est la thérapie génique utilisant le vecteur scAAV9 et le cDNA de SMN1. La quantification des ARN circulant de SMN1 dans le sérum que nous avons mis au point permet désormais de déterminer si cette quantification in vivo peut servir de biomarqueur pour le suivi des patients traités par thérapie génique : corrélation entre ce biomarqueur et les paramètres cliniques.
Laboratoire
Équipe Génomique humaine UMR-1195, Inserm et Université Paris Saclay
80 rue du Général Leclerc
94 276 Le Kremlin-Bicêtre
