Responsable scientifique
Dr. Alain Charbit
La thérapie génique vise à restaurer l’expression et la fonction des protéines exprimées par des gènes mutés responsables de maladies génétiques. Afin d’évaluer l’efficacité du traitement, au-delà des améliorations du cadre clinique, il est important de disposer de marqueurs moléculaires facilement accessibles et mesurables chez le patient. La spectrométrie de masse est une méthode qui permet de détecter et quantifier les protéines dont l’activité normale a été restaurée chez les patients traités, ou/et des biomarqueurs associés qui reflètent l’efficacité de la thérapie génique. Ce projet vise à créer des méthodes de suivi d’efficacité des traitements de thérapie génique par spectrométrie de masse pour : la drépanocytose (SCD), l’amyotrophie spinale (SMA) et sclérose latérale amyotrophique (SLA), le syndrome de Netherton (SN), la dystrophie myotonique de type1 (DM1) et certaines maladies mitochondriales.
Laboratoire
SFR Necker, Inserm US24, CNRS UMS3633
INEM (Institut Necker Enfants Malades)
160 rue de Vaugirard,
75015 Paris
