La drépanocytose est une maladie génétique de l’hémoglobine contenue dans les globules rouges, qui permet le transport de l’oxygène dans l’organisme. Chez les malades, l’hémoglobine anormale appelée hémoglobine S, induit une altération des globules rouges entrainant une anémie et un transport de l’oxygène moins efficace, mais également des lésions des vaisseaux. Ceci est responsable de dégâts importants dans divers organes et des crises osseuses très douloureuses.
Première maladie génétique en France, la drépanocytose a une incidence de 1 naissance sur 750 en Ile-de-France et représente un véritable enjeu de santé publique. Le seul traitement curatif est la greffe de moelle osseuse mais présente des problèmes de compatibilité donneur/receveur et de disponibilité des greffons. Deux traitements suspensifs, l’hydroxycarbamide et les échanges transfusionnels, réduisent la fréquence des crises sans toutefois les empêcher.
La thérapie génique a permis l’incorporation dans les globules rouges de malades drépanocytaires, d’une hémoglobine dite thérapeutique, ayant la propriété de contrer les effets néfastes de l’hémoglobine S. Cet essai clinique est plein d’espoir mais de nombreuses études restent à réaliser afin d’optimiser la procédure et pouvoir guérir les malades par cette approche.